核型與核型分析

核型（karyotype）：一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構成的圖像就稱為核型。

核型分析（karyotype analysis）：將待測細胞的核型進行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型一致，稱為核型分析。

染色體核型報告解讀

核型：

46,XX    ----------------正常女性核型；

46,XY    ----------------正常男性核型。

46,XX,16qh+    -----------正常多態(tài)

46,XX,inv(9)(p12q13) -----正常多態(tài)

47,XX,+21 ---------------數(shù)目異常

46,XX,t(1;3)(q10;q10)------結構異常

數(shù)目異常報告：常染色體 三體

47,XX(XY),+21

47,XX,+16

47,XX(XY),+13

47,XX(XY),+18

常染色體三體,某一條染色有三條，稱為三體，表現(xiàn)為三體綜合征，多致流產，少數(shù)可活產。21 三體也稱Down綜合征或先天愚型，是發(fā)現(xiàn)最早、最常見、因而也是最重要的染色體病，多為散發(fā)。近年來8號染色體三體報道增多，但多為嵌合體。

隨著染色體的增長，帶紋更精細———高分辨率顯帶